vitalwiki

Низькорослість через дефіцит первинної кислотолабільної субодиниці

ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency

Визначення(English summary)

Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal