Низькорослість через дефіцит первинної кислотолабільної субодиниці
ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
Визначення(English summary)
Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal