Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
Definición
La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de transporte de factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), e hiperinsulinemia, en ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o insensibilidad a GH.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal