Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile
ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
Définition
La petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile (SAL) est caractérisée par un retard de croissance postnatal modéré, des taux d'insulin-like growth factor 1 (IGF-1) et d'insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) très élevés et une hyperinsulinémie, en l'absence d'un déficit en hormones de croissance ou d'une insensibilité aux hormones de croissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal