Kleine gestalte door primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid
ORPHA:140941· ICD-10 E34.3· Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
Definitie
Kleine gestalte door primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid (ALS) wordt gekenmerkt door matige postnatale groeiachterstand, opmerkelijk lage circulerende gehaltes van insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) en insulineachtige groeifactor-bindend proteïne 3 (IGFBP-3), en hyperinsulinemie, in afwezigheid van deficiëntie van groeihormoon (GH) of ongevoeligheid voor GH.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal