肢带肌萎缩症2J型
ORPHA:140922· ICD-10 G71.0· Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10
定义
肢带型肌营养不良的一种，通常在儿童期（但也可在出生后十岁到三十岁）出现严重进行性近端无力，最终累及远端肌肉。有些病人仍可以走动，但大多数病人在发病20年后依赖于轮椅。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood