Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que, por lo habitual, se presenta en la infancia (aunque el inicio puede oscilar de la primera a la tercera década de vida) con una debilidad proximal grave progresiva, que puede terminar afectando también a los músculos distales. Algunos afectados mantienen la deambulación aunque la mayoría dependen de una silla de ruedas 20 años después de las primeras manifestaciones.