Titine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R10

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie met doorgaans aanvang in de kindertijd (maar gaande van het eerste tot derde levensdecennium) van ernstige, progressieve, proximale zwakte, die tenslotte ook distale spieren aantast. Sommige patiënten behouden hun loopvermogen maar de meesten zijn 20 jaar na aanvang van de ziekte afhankelijk van een rolstoel.