Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J (LGMD2J) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli ad esordio per lo più nell'infanzia (anche se può insorgere tra la prima e la terza decade di vita), con debolezza prossimale grave e progressiva, che successivamente colpisce anche i muscoli distali. Alcuni pazienti mantengono la capacità di camminare, ma la maggior parte di essi è costretto alla sedia a rotelle nei 20 anni successivi all'esordio della malattia.