Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10

Definition

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die in der Regel in der Kindheit beginnt (Manifesationsalter vom ersten bis dritten Lebensjahrzehnt). Sie ist gekennzeichnet durch eine schwere progressive proximale Schwäche, die schließlich auch die distalen Muskeln mit einbezieht. Einige Patienten können gehfähig bleiben, aber die meisten sind 20 Jahre nach Beginn der Erkrankung auf einen Rollstuhl angewiesen.