原发性骨内静脉畸形

定义

原发性骨内静脉畸形是一种罕见的遗传性血管畸形，其特征是血管严重扩张（最常见于颅面骨内），伴无痛骨增大（常为下颌骨、上颌骨和/或眶骨、鼻骨和额骨），常导致面部不对称和轮廓变形。常与正中线异常，如腹直肌分离，脐上中缝，裂孔疝相关。其他特征包括牙龈出血、异位牙萌出、眼球突出、视力丧失、恶心和呕吐。