Malformation veineuse osseuse familiale

Définition

Une anomalie génétique vasculaire rare caractérisée par une expansion sévère des vaisseaux sanguins (le plus souvent au sein des os craniofaciaux), associée à un élargissement indolore des os (habituellement les os de la mandibule, du maxillaire et/ou les os frontaux, orbitaux et nasaux) et conduisant classiquement à une asymétrie faciale et à une malformation du contour du visage. Des anomalies de la ligne médiane sont fréquemment associées, comme un diastasis des droits, un raphé supra-ombilical et une hernie hiatale. Les signes additionnels incluent un saignement gingival, une éruption dentaire ectopique, une exophtalmie, une perte de la vision, des nausées et des vomissements.