Malformazione venosa intraossea primitiva
ORPHA:140436· ICD-10 D18.0· Familial intraosseous vascular malformation
Definizione
La malformazione venosa intraossea primitiva è un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da una grave espansione dei vasi sanguigni (in particolare tra le ossa craniofacciali) associata a un allargamento indolore delle ossa (di solito della mandibola, della mascella e/o delle ossa orbitali, nasali e frontali), che in genere esita nell'asimmetria del volto e nella deformazione del profilo. Spesso si associano anomalie della linea mediana, come la diastasi dei retti, il rafe sovraombelicale e l'ernia iatale. Altri segni clinici sono il sanguinamento gengivale, l'eruzione dentale ectopica, l'esoftalmo, la perdita della vista, la nausea e il vomito.
- Trasmissione
- Autosomal recessive