Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre
ORPHA:140436· ICD-10 D18.0· Familial intraosseous vascular malformation
Definition
Die primäre intraossäre Venenfehlbildung ist eine seltene, genetisch bedingte vaskuläre Anomalie, die durch eine starke Erweiterung der Blutgefäße (am häufigsten innerhalb der kraniofazialen Knochen) mit einer schmerzlosen Knochenvergrößerung (in der Regel des Unterkiefers, des Oberkiefers und/oder des Orbital-, Nasen- und Stirnbeins) gekennzeichnet ist, was typischerweise zu einer Asymmetrie des Gesichts und einer Verformung der Konturen führt. Anomalien der Mittellinie, wie Diastasis recti, supraumbilikale Raphe und Hiatushernie, sind häufig assoziiert. Darüber hinaus wird über Zahnfleischbluten, ektopischen Zahndurchbruch, Exophthalmus, Sehverlust, Übelkeit und Erbrechen berichtet.
- Vererbung
- Autosomal recessive