Primaire intraossale veneuze malformatie

Definitie

Primaire intra-osseuze veneuze malformatie is een zeldzame, genetische vasculaire anomalie die gekarakteriseerd wordt door ernstige uitzetting van bloedvaten (meestal in craniofaciale botten) met pijnloze vergroting van botten (meestal van onder- en bovenkaakbeen en/of orbitale, nasale, en frontale botten), wat doorgaans resulteert in faciale asymmetrie en misvorming. Afwijkingen van de middellijn, zoals rectus diastase, supra-umbilicale raphe, en hiatusbreuk, zijn vaak geassocieerd. Bijkomende kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer bloeding van het tandvlees, ectopische tanderuptie, exoftalmie, functieverlies van het zicht, misselijkheid, en braken.