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远端型遗传性运动神经病7型

ORPHA:139589· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 7

定义

一种罕见的缓慢进行性遗传性周围神经病,其特征是远端萎缩和无力,且影响上肢(有鱼际隆起倾向),随后影响下肢,伴单侧或双侧声带轻瘫导致的声音嘶哑、呼吸困难和面部无力。

遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood