Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7
ORPHA:139589· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 7
Definizione
La neuropatia motoria ereditaria distale tipo 7 è una neuropatia periferica rara a progressione lenta, di origine genetica, caratterizzata da atrofia e debolezza distale che interessano dapprima gli arti superiori (prediligendo l'eminenza tenar) e successivamente quelli inferiori, associata a paresi mono- o bilaterale delle corde vocali, che causa voce roca, difficoltà di respirazione e debolezza facciale.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood