Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
ORPHA:139589· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 7
Définition
Neuropathie périphérique génétique rare, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse distales affectant les membres supérieurs (avec une prédilection pour l'éminence thénar), puis les membres inférieurs, associées à une parésie uni- ou bilatérale des cordes vocales entraînant une voix rauque et des difficultés respiratoires, ainsi qu'à une faiblesse des muscles faciaux.
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood