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Neuropathie motrice distale héréditaire type 7

ORPHA:139589· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 7

Définition

Neuropathie périphérique génétique rare, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse distales affectant les membres supérieurs (avec une prédilection pour l'éminence thénar), puis les membres inférieurs, associées à une parésie uni- ou bilatérale des cordes vocales entraînant une voix rauque et des difficultés respiratoires, ainsi qu'à une faiblesse des muscles faciaux.

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult, Childhood