Distale hereditaire motorische neuropathie type 7

Definitie

Een zeldzame, traag progressieve, genetische perifere neuropathie, gekarakteriseerd door distale atrofie en zwakte van bovenste ledematen (vooral van spieren van duimmuis) en vervolgens onderste ledematen, geassocieerd met uni- of bilaterale stembandverlamming die leidt tot een hese stem en ademhalingsmoeilijkheden, en met zwakte van aangezichtsspieren.