Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
ORPHA:139589· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 7
Definición
Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección por la eminencia tenar) y, posteriormente, a las inferiores. También se asocia a parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales, lo que conduce a una voz ronca y dificultades respiratorias, así como debilidad facial.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood