Charcot-Marie-Tooth病4J型

定义

夏科-马里-图斯病4J型是夏科-马里-图斯病4型的亚型，其特征是从儿童到成人期出现不同严重程度、快速进行性、轴索性和脱髓鞘性感觉运动神经病变，通常表现为运动发育延迟、近端远端不对称肌无力和上下肢萎缩，严重运动功能障碍伴轻度的感觉障碍和反射消失。神经传导速度从极轻微到严重降低不等。