Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4J è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ad esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La malattia è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante assonale grave a progressione rapida, che di solito esordisce con ritardo dello sviluppo motorio, debolezza e atrofia asimmetrica dei muscoli prossimali e distali, atrofia delle estremità superiori e inferiori, grave disfunzione motoria, lieve deficit sensoriale e areflessia. La velocità di conduzione dei nervi è ridotta in maniera variabile, da lieve a grave.