Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sensitivo-motora variable, axonal y desmielinizante, rápidamente progresiva, que se manifiesta típicamente con retraso del desarrollo motor, debilidad y atrofia muscular proximal y distal de las extremidades inferiores y superiores, disfunción motora grave con insuficiencia sensorial levemente reducida y arreflexia. La disminución de las velocidades de conducción nerviosa oscila desde muy leve a grave.