Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J

Definition

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, unterschiedlich schwere, schnell progrediente, axonale und demyelinisierende sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch eine verzögerte motorische Entwicklung, proximale und distale asymmetrische Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten, schwere motorische Funktionsstörungen mit leicht reduzierter sensorischer Beeinträchtigung und Areflexie manifestiert. Die Nervenleitgeschwindigkeiten können sehr leicht bis stark reduziert sein.