Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van snel progressieve, axonale en demyeliniserende sensomotorische neuropathie met variabele ernst die zich doorgaans manifesteert met vertraagde motorische ontwikkeling, proximale en distale asymmetrische spierzwakte en -atrofie van de onderste en bovenste ledematen, ernstige motorische dysfunctie met mild gereduceerde sensorische functie, en areflexie. Zenuwgeleidingssnelheden zijn zeer mild tot sterk gereduceerd.