鞘脂激活蛋白原缺乏所致脑病
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
定义
属于鞘脂类代谢障碍的一种溶酶体贮积症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
属于鞘脂类代谢障碍的一种溶酶体贮积症。