Encefalopatia por deficiência de prosaposina
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Definição
A encefalopatia por deficiência da prosaposina é uma doença do armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das esfingolipidoses.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal