Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Definición
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por síntomas neurológicos graves, como crisis de gran mal, descargas mioclónicas masivas, hipotonía, movimientos oculares anómalos, distonía y hepatoesplenomegalia. Los síntomas se manifiestan al nacer o poco después, y siguen un curso rápidamente progresivo y mortal. Todos los pacientes presentan un acúmulo de lípidos debido a una disfunción lisosomal, con hallazgos histológicos de depósito de diversos esfingolípidos (como glucosilceramida, ceramida, sulfátidos o globotriaosilceramida).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal