Encefalopathie door deficiëntie van prosaposine
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Definitie
Een lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van sfingolipidosen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal