Енцефалопатія внаслідок дефіциту просапозину
ORPHA:139406· ICD-10 E75.2· Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Визначення(English summary)
A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal