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皮质盲-智力障碍-多指(趾)综合征

ORPHA:1389· ICD-10 Q87.8· Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal