Corticale blindheid - intellectuele achterstand - polydactylie-syndroom
ORPHA:1389· ICD-10 Q87.8· Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door congenitale, volledige, corticale blindheid, intellectuele achterstand, postaxiale polydactylie van de handen en voeten, pre- en postnatale groeiachterstand, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en milde faciale dysmorfie (inclusief prominent voorhoofd, korte neus, lang filtrum, hoog gebogen verhemelte, en microretrognathie). Recurrente respiratoire en intestinale infecties, alsook matige hypertonie en hyperreflexie, zijn eveneens geassocieerd. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal