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Síndrome de cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia

ORPHA:1389· ICD-10 Q87.8· Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal