Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
ORPHA:1389· ICD-10 Q87.8· Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, polidactilia postaxial de las manos y pies, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y leve dismorfia facial (incluyendo frente prominente, nariz corta, filtrum largo, paladar ojival y microretrognatia). También se asocian infecciones respiratorias e intestinales recurrentes, así como hipertonía e hiperreflexia moderadas. No ha habido casos descritos en la literatura desde 1985.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal