Sindrome da cecità corticale, disabilità intellettiva e polidattilia
ORPHA:1389· ICD-10 Q87.8· Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cecità corticale congenita completa, disabilità intellettiva, polidattilia postassiale delle mani e dei piedi, ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, naso corto, filtro lungo, palato ogivale e microretrognazia). Si associa alle infezioni respiratorie e intestinali ricorrenti, e a modesta ipertonia e iperreflessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal