脑干脊髓受累脑白质病-高乳酸综合征
ORPHA:137898· ICD-10 E88.8· Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
定义
该疾病的特征是进行性小脑共济失调伴锥体和脊髓功能障碍，伴独特的MRI异常和异常白质中乳酸增加。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal