Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom
ORPHA:137898· ICD-10 E88.8· Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
Definitie
Een aandoening, gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie met disfunctie van piramidebaan en ruggenmerg, geassocieerd met typische MRI-anomalieën en verhoogd lactaatgehalte in abnormale witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal