Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung
ORPHA:137898· ICD-10 E88.8· Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
Definition
Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal