Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
ORPHA:137898· ICD-10 E88.8· Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
Definición
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal