Синдром лейкоенцефалопатії з ураженням стовбура та спинного мозку-підвищеного лактату
ORPHA:137898· ICD-10 E88.8· Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
Визначення(English summary)
This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal