肌肉和心脏糖原合酶缺乏所致糖原贮积病

定义

由于肌肉和心脏糖原合酶缺乏导致的糖原储存疾病的特征是肌肉和心脏糖原缺乏。在三个兄弟姐妹(两个兄弟和他们的妹妹)中都有描述。哥哥在10.5岁时因心脏骤停死亡，弟弟表现为肥厚性心肌病、运动时心率和血压异常和肌肉疲劳。姐姐没有表现出任何症状，但通过肌肉活检发现缺乏糖原。该综合征是由编码肌糖原合酶的基因纯合错义突变引起的。