Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart

Definitie

Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart wordt gekenmerkt door deficiëntie van glycogeen in spier en hart. Het werd beschreven bij drie broers/zussen (twee broers en hun jongere zus). De oudere broer stierf op een leeftijd van 10,5 als gevolg van plotse hartstilstand, en de jongere broer vertoonde hypertrofische cardiomyopathie, abnormale hartslagfrequentie en bloeddruk tijdens fysieke inspanning, en vermoeibaarheid van spier. De zus vertoonde geen symptomen, maar er werd een gebrek aan glycogeen geïdentificeerd bij spierbiopsie. Het syndroom wordt veroorzaakt door homozygote missense mutaties in het gen dat codeert voor glycogeensynthase in spier.