Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel
ORPHA:137625· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Glykogenmangel in der Skelett- und Herzmuskulatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood