Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón

Definición

Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno. Este síndrome está causado por mutaciones sin sentido homocigotas en el gen que codifica para la glucógeno sintetasa muscular.