Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
ORPHA:137625· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
Definição
Esta síndrome é caracterizada por deficiência de glicogénio no músculo e no coração.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood