顽固性腹泻后鼻孔闭锁眼异常综合征

定义

难治性腹泻-后肛门闭锁-眼畸形综合征的特点是与婴幼儿难治性腹泻和后肛门闭锁相关联。身材矮小，鼻桥突出而宽阔，小颌，单掌纹，慢性角膜炎症，细胞减少，和异常的毛发纹理也有报道。到目前为止，来自同一个家庭的三个孩子都有这种症状。由于缺乏智力障碍和免疫缺陷的表现，这一综合征可以区别于前面所述的其他形式的婴幼儿顽固性腹泻。