Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
ORPHA:137622· ICD-10 Q87.8· Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch therapieresistente Diarrhoe des Kleinkindalters mit Choanalatresie. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, hoher und breiter Nasenrücken, Mikrogenie, Vierfingerfurche, chronische Keratitis, Leukozytopenie und abnorme Haarstruktur. Bisher wurde das Syndrom in 1 Familie bei 3 Kindern beschrieben. Durch normale Intelligenz und normale Funktion des Immunsystems unterscheidet sich dieses Syndrom von früher beschriebenen therapieresistenten Diarrhoen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal