Refractaire diarree - choane atresie - ooganomalieën-syndroom

Definitie

Refractaire diarree - choanale atresie - ooganomalieën-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van therapieresistente diarree in de zuigelingentijd met choanale atresie. Kleine gestalte, prominente en brede neusbrug, micrognathie, doorlopende dwarse handlijn van handpalm, chronische inflammatie van hoornvlies, cytopenie, en abnormale textuur van haar werden ook gerapporteerd. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij drie kinderen uit dezelfde familie. De afwezigheid van intellectuele achterstand en immuundeficiëntie laat toe dit syndroom te onderscheiden van andere vormen van refractaire diarree bij zuigelingen die eerder werden beschreven.