Síndrome de diarreia intratável-atresia das coanas-anomalias do olho
ORPHA:137622· ICD-10 Q87.8· Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada por associação de diarreia intratável da infância com atresia coanal. Foi também descrito baixa estatura, uma ponte nasal proeminente e ampla, micrognatia, vinculos palmares únicos, inflamação crónica da córnea, citopenia, e textura do cabelo anormal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal