Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux

Définition

Le syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux se caractérise par une diarrhée infantile intraitable associée à une atrésie des choanes. Une petite taille, une arête nasale large et proéminente, une micrognatie, un pli palmaire simple, une inflammation chronique de la cornée, une cytopénie épisodique et une texture anormale des cheveux sont également présents. Ce syndrome a été décrit chez trois enfants d'une même fratrie. La présence d'une intelligence normale et l'absence de déficit immunitaire le distingue des syndromes de diarrhée infantile intraitable préalablement décrits.