海藻糖酶缺乏症
ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency
定义
海藻糖酶缺乏症是一种罕见的遗传性肠道疾病,患者由于缺乏肠道海藻酶,摄入海藻糖(主要存在在蘑菇中的一种双糖)后引起渗透性腹泻、腹痛和直肠胀气增加。它主要发生在格陵兰人口中,尽管其他地方也有病例报告。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult
ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency
海藻糖酶缺乏症是一种罕见的遗传性肠道疾病,患者由于缺乏肠道海藻酶,摄入海藻糖(主要存在在蘑菇中的一种双糖)后引起渗透性腹泻、腹痛和直肠胀气增加。它主要发生在格陵兰人口中,尽管其他地方也有病例报告。