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海藻糖酶缺乏症

ORPHA:103909· ICD-10 E74.3· Trehalase deficiency

定义

海藻糖酶缺乏症是一种罕见的遗传性肠道疾病,患者由于缺乏肠道海藻酶,摄入海藻糖(主要存在在蘑菇中的一种双糖)后引起渗透性腹泻、腹痛和直肠胀气增加。它主要发生在格陵兰人口中,尽管其他地方也有病例报告。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult